- Las enfermedades Lisosomales se encuentran incluidas dentro de este grupo.
- En el país, unas 50 personas padecen de este tipo de patología.
- MSP cuenta con un Programa de Asistencia Integral a Pacientes con esta enfermedad.
Bajo el slogan: “Día a día, mano a mano”Este sábado 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también conocidas como enfermedades huérfanas. Esta fecha destinada a poner el foco de atención en las personas y sus necesidades que padecen este tipo de mal.
Las Enfermedades Raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente en 1 cada 2000 nacidos vivos. Genera gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, su familia y su entorno.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 500 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara; en particular, en Europa son 20 millones los que sufren alguna de estas patologías.
Este tipo de afecciones repercute en una proporción reducida de la población, y cabe señalar que los países y regiones del mundo tienen definiciones legales distintas.
Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Dentro de las enfermedades raras se encuentran incluidas las enfermedades Lisosomales (Gaucher, Pompe, MPS, Fabry)
El Ministerio de Salud Pública cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico. Hasta el momento se conoce unos 50 casos de personas que padece de este tipo de patología.
Dentro del organigrama del PAIPEL se plantea una estrecha asociación con los centros de tratamiento ya existente y los que eventualmente se creen para una atención integral de los pacientes.
La meta final del PAIPEL es la de poder colaborar en la detección temprana de los pacientes con enfermedades lisosomales de manera a iniciar precozmente el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
De acuerdo a informes preliminares, en el país existen un total de 50 casos de enfermos Lisosomales diagnosticados.
