- La mucopolisacaridosis tipo I es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que genera problemas en el funcionamiento de todos los órganos.
- Los dos primeros casos registrados en el interior del país corresponden a dos menores de edad.
- Tratamiento se realiza una vez por semana y la sesión dura aproximadamente 4 horas, según la tolerancia de las pacientes.
La mucopolisacaridosis tipo I es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
Estos son los dos primeros casos registrados en el interior del país y fueron detectados por profesionales de Alto Paraná y serán tratados por la Dra. Indianara Katiane Wermuth.
Wermuth refiere que este tipo de enfermedad lisosomal o rara se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos progenitores de un niño afectado deben ser portadores de un gen con la mutación. Se ha sugerido que la incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 100.000.
El diagnóstico a menudo representa un reto por la rareza de la enfermedad y por la presentación heterogénea de los signos y síntomas que se pueden superponer con otras enfermedades.
La enfermedad se caracteriza por la “falta de una enzima que genera problema de funcionamiento de todos los órganos del cuerpo, es decir en la parte nerviosa, respiratoria, abdominal, articular, o sea en varios órganos, lo que genera una expectativa de vida muy corta para los pacientes que lo padecen, en este caso las dos niñas”, expresó la médica.
A raíz de los síntomas manifestados por una niña de 2 años, le fueron practicados los mismos análisis a su hermana de 3 años, los resultados en ambos casos arrojaron positivo para mucopolisacaridosis. Los padres fueron portadores sanos de la enfermedad y las dos niñas tenían el 100% de probabilidad de desarrollar la enfermedad desde el nacimiento.
Actualmente en el Paraguay no existe tratamiento para la mencionada enfermedad, pero “este tratamiento se está realizando a través de una donación de Estados Unidos, por medio de una fundación caritativa llamada Genzyme que hace la donación de la enzima necesaria por un periodo de tres meses, mientras el Ministerio de Salud gestiona la adquisición del tratamiento para ingresar en el presupuesto 2017 y garantizar el seguimiento” refirió la profesional tratante.
El tratamiento se realiza una vez por semana y la sesión dura aproximadamente 4 horas, según la tolerancia de las pacientes. “Hasta ahora son los primeros casos diagnosticados a nivel local, pero hay otros casos sospechosos cuyas muestras ya fueron enviadas al laboratorio en Buenos Aires para su diagnóstico; otros dos casos están siendo tratados también en la capital del país por medio de la misma fundación” finalizó la Dra. Indianara.
