- A través del test del piecito a los recién nacidos se puede detectar a tiempo la enfermedad.
- Esta enfermedad hereditaria con alta morbimortalidad afecta principalmente a los pulmones.
- En el país, unas 135 personas padecen de este mal.
- Este estudio es obligatorio en el país y se realiza de manera gratuita en servicios del MSP.
La Fibrosis Quística es una patología genética, hereditaria, autosómica recesiva con alto índice de morbimortalidad, caracterizado por la congestión pulmonar y la mala absorción de nutrientes por parte del páncreas. Puede generar neumonías a repetición y desnutrición.
Se estima que 1 de cada 22 personas es portadora de un gen mutado. La Dra. Marta Ascurra, titular del Programa de Prevención de Fibrosis Quística y Retardo Mental aclaró que un portador no manifiesta la enfermedad, pero sin embargo, si dentro de la pareja ambos son portadores del gen, tienen altas probabilidades de contar con un hijo/a afectado con fibrosis quística.
Retraso en la expulsión del meconio (primeras heces), obstrucción intestinal o ileo meconial, lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días, son algunas de las manifestaciones de la enfermedad en los recién nacidos.
Los niños con fibrosis quística presentan bajo peso, por debajo de lo normal, esto es, pese a que se alimentan no suben de peso porque digieren mal. Refieren además, dolores abdominales y heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas; aparición de las primeras infecciones pulmonares; sudor muy salado. El pulmón es el órgano mayor afectado por la fibrosis quística.
La profesional asegura que el diagnóstico precoz es fundamental para otorgarle a la persona el tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida. Este diagnóstico se realiza a través del test del piecito que se realiza a los recién nacidos. A nivel país se dispone de 1026 sitios de muestra. El estudio es obligatorio y se realiza de manera gratuita en los servicios dependientes del Ministerio de Salud.
Ascurra advierte que, si esta patología no se detecta a tiempo, puede provocarle al niño desnutrición, complicaciones pulmonares y hasta la muerte.
El tratamiento para los pacientes con fibrosis quística se realiza de por vida y consiste en: controles mensuales de rutina con especialistas disponibles en la red de servicios, nebulizaciones a diario (unas 3 veces), principalmente en la primera infancia para remover todo el moco que se les acumula y evitar que estos queden en los pulmones.
La cartera sanitaria a través del Programa provee mensualmente a los pacientes de medicamentos (encimas pancreativas para evitar la desnutrición y antibióticos), así como soluciones para la nebulización y el equipo nebulizador de alta potencia para tratar al paciente en la casa.
Cabe resaltar que hasta el momento la Fibrosis Quística no tiene cura, pero con diagnóstico precoz, mediante la prueba del talón o test del piecito en los recién nacidos, se puede actuar en consecuencia y brindar el tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.
También se puede detectar la enfermedad a través de la observación de algunos síntomas anteriores; por medio de la prueba o test del sudor, y mediante confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas.
Según datos proporcionados por el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y el Retardo Mental del MSP, actualmente unas 135 personas con Fibrosis Quística a nivel país, quienes reciben tratamiento y medicamentos a través del Programa.
