- Puede dificultar la respiración, la digestión y la reproducción
- Salud impulsa la detección precoz de la enfermedad a través del test del piecito.
- Es gratuito y obligatorio para todos los recién nacidos.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que afecta a todos aquellos órganos que producen secreciones. Estas son muy espesas y dificultan funciones tan importantes como la respiración, la digestión y la reproducción.
Esta patología se tiene desde el momento de la concepción, es decir, se hereda una mutación de cada uno de los padres.
Actualmente se conocen más de 2.000 mutaciones del gen lo que acentúa el problema del diagnóstico al presentarse síntomas muy diversos que se pueden confundir con los de otras enfermedades.
Expertos refieren que la Fibrosis Quística no es contagiosa, por lo tanto no existe peligro alguno de que una persona sin fibrosis quística se contagie por el contacto físico con una persona con fibrosis.
Manifestación de la enfermedad
En recién nacidos se relaciona con:
- Retraso en la expulsión del meconio (primeras heces).
- Obstrucción intestinal o ileo meconial.
- Lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días.
En niños:
- Curva del peso por debajo de lo normal. El niño come pero no engorda porque digiere mal.
- Dolores abdominales y heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas.
- Tos seca, repetitiva y agotadora.
- Aparición de las primeras infecciones pulmonares.
- Sudor muy salado.
Diagnóstico
El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza por:
- Observación de algunos síntomas anteriores.
- Comprobación mediante la prueba o Test del sudor.
- Confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas.
- A través de la prueba del piecito en el recién nacido.
Actualmente la Fibrosis Quística no tiene cura. Sin embargo, por medio del tratamiento de las infecciones con nuevos antibióticos, a la mejora de la nutrición mediante enzimas, a la optimización de la fisioterapia y a la práctica de ejercicio físico.
Afirman que la Fibrosis Quística ha dejado de ser también una enfermedad solamente infantil, para ser también una enfermedad de adultos.
Para ampliar información, contactar al 233.748, con el Programa Nacional de Prevención de la Fibrosis Quística y Retardo Mental, que funciona en el Centro de Salud Nº 9 (Herminio Giménez c/ Gral. Aguiar). Web: www.piecito.org; Facebook: piecito MSPyBS.
