- Mediante medicamentos recibidos como donación.
- Fármacos se reciben dos a tres veces por año y se encuentra garantizado el tratamiento para pacientes.
El Ministerio de Salud Pública recibe un importante lote de medicamentos para el tratamiento de la enfermedad de “Gaucher”, y que beneficia a unos 25 pacientes que fueron captados en todo el territorio nacional.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad Lisosomal autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que éste presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador.
Este tratamiento es posible mediante la donación de los medicamentos, proveídos sin costo por La Fundación DIRECT RELIEF de los Estados Unidos de Norteamérica y que cubre la necesidad de tratamiento desde el año 2013 y está garantizado durante el periodo del ministro de salud, Dr Antonio Barrios, a través del convenio firmado en su oportunidad por ambas instituciones.
Direct Relief es una organización de beneficio público sin fines de lucro, fundada en 1948 en California USA con la misión de mejorar la vida y salud de personas, y sus programas son administrados de manera no discriminatoria, de forma gratuita, con fines humanitarios y sin consideración de afiliaciones políticas, creencias religiosas, o identidad étnica.
Desde septiembre de 2013, el MSPBS y la Fundación Direct Relief se encuentran trabajando juntos a través del convenio para beneficio de la población paraguaya.
La falta de una enzima determinad (glucocerebrosidasa) hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos.
La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.
Los síntomas pueden incluir:
- Dolor y fracturas óseas
- Deterioro cognitivo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Agrandamiento del bazo
- Agrandamiento del hígado
- Fatiga
- Problemas con las válvulas cardíacas
- Enfermedad pulmonar
- Convulsiones
- Hinchazón grave al nacer
- Cambios cutáneos
Para los pacientes que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) la calidad y el promedio de vida es baja. La terapia de reemplazo enzimático debe ser permanente y con ello el paciente recupera la posibilidad de una vida normal.
